Czynnik V jest jednym z elementów tzw. kaskady krzepnięcia krwi. Aktywowany czynnik V jest składnikiem kompleksu enzymatycznego czynnika X przekształcającego protrombinę w trombinę w procesie wykrzepiania krwi.
Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ).
Wskazaniem do badania w kierunku mutacji V Leiden są:
- nawracające epizody zakrzepicy żylnej
- niepowodzenia rozrodu
- występujące w rodzinie przypadki zawału serca, udaru mózgu czy choroby zakrzepowo-zatorowej
- profilaktyka przed zastosowaniem hormonalnych środków antykoncepcyjnych
- zatorowość płucna
Gen F5 koduje V czynnik układu krzepnięcia. W wariancie patogennym, określanym jako mutacja V Leiden, w pozycji c.1601G>A jest substytucja guaniny (G) na adeninę (A), co prowadzi do zastąpienia argininy przez glutaminę w łańcuchu białkowym. Zmutowany czynnik V w chwili aktywacji przez trombinę staje się oporny na degradacje przez białko C, upośledzając w ten sposób homeostazę i powodując zwiększenie ryzyka zmian zatorowo-zakrzepowych w organizmie. Mutacja V Leiden jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. U heterozygot ryzyko zachorowania na zakrzepicę wzrasta 4-8 krotnie, natomiast homozygoty mają nawet 30-140 krotne zwiększone ryzyko zachorowania niż osoby bez mutacji.
Jak się przygotować do badania:
- nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo).
* Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie.