Hemochromatoza prowadzi do zaburzeń homeostazy żelaza, co skutkuje przeciążeniem organizmu żelazem. Hemochromatoza dziedziczna w 95% spowodowana jest mutacjami w genie HFE, najczęsciej występujące mutacje to C282HY, H63D, S65C. Mutacje zwiększają wchłanianie żelaza i odkłądanie go w tkankach w wątrobie, trzustce, stawach. Hemochromatozę dziedziczną często sugerują podwyższone wyniki krwi enzymów wątrobowych (AspAT, ALT, GGTP), żelaza, ferrytyny oraz transferyny.

Objawy hemochromatozy:

• nieprawidłowe wyniki całkowitej zdolności wiązania żewlaza we krwi,
• bóle brzucha, uszkodzenie dwunastnicy,
• bóle stawów,
• utrata masy ciała,
• uczucie zmęczenia,
• szary/brązowy kolor skóry najczęściej w okolicy kolan i łokci,
• uszkodzenie wątroby prowadzące do marskości,
• uszkodzenie trzustki, a w konsekwencji cukrzyca.

* Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie.