Badanie określające predyspozycje genetyczne do podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Wskazaniami do diagnostyki polimorfizmu genu MTHFR (C677T i A1298C) są:

  • nawracające poronienia u kobiet
  • podwyższony poziom homocysteiny we krwi
  • choroba zakrzepowo-zatorowa po wcześniejszym wykluczeniu zespołu antyfosfolipidowego
  • doustna antykoncepcja hormonalna lub hormonalna terapia zastępcza
  • zdiagnozowane mutacje w innych genach predysponujących do rozwoju zakrzepicy (mutacje czynnika V Leiden i mutacja genu protrombiny 20210G)
  • dodatni wywiad rodzinny w kierunku choroby niedokrwiennej serca, miażdżycy lub raka jelita grubego

 

Rozwinięcie:

Gen MTHFR koduje syntezę enzymu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej, która uczestniczy w metabolizmie kwasu foliowego i metioniny. Polimorfizm genu MTHFR: c.665C>T (inna nazwa to: MTHFR C677T)  ma znaczenie w niekorzystnym obniżeniu aktywności enzymu, co prowadzi do występowania podwyższonego poziomu homocysteiny. Polimorfizm C677T w układzie heterozygotycznym tzn. w jednym allelu jest C (cytozyna) w pozycji 665 a w drugim allelu jest T (tymina) oznacza 83% aktywności enzymu MTHFR. Osoby, które są homozygotami tzn. w obu allelach jest obecna T (tymina) posiadają tylko około 30% prawidłowej aktywności enzymu MTHFR, co prowadzi do podwyższonego stężenia homocysteiny w surowicy krwi. Wariant heterozygotyczny w ogólnej populacji występuje z częstością około 30%, a natomiast w układzie homozygotycznym z częstością około 11%. 

 

Jak się przygotować do badania:

  • nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo).

 

* Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie.