Badanie genetyczne identyfikujące obecność 5 najczęstszych w populacji polskiej mutacji w genie BRCA1: c.181T>G, c.4035del, c.5266dupC,c.3700_3704del, c.190T>G ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i jajnika (HBOC) u kobiet, rakiem sutka i prostaty u mężczyzn oraz rakiem trzustki i czerniakiem u obydwojga płci.
Białka kodowane przez geny BRCA1 i BRCA2 uczestniczą w procesach naprawy uszkodzonego DNA oraz kontrolują podziały komórkowe. Mutacje w tych genach powodują nadmierny, niekontrolowany podział komórek, co może doprowadzić do rozwoju nowotworu.
W przypadku mutacji genu BRCA1 średnia wieku zachorowania na raka piersi to 42 lata , a na raka jajnika około 50 lat. Większa jest również możliwość rozwoju nowotworów towarzyszących - raka okrężnicy, żołądka i trzonu macicy.
Ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielek mutacji w genie BRCA1 wynosi 50-80%, a ryzyko rozwoju raka jajnika wynosi średnio 40 %. Ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielek mutacji w genie BRCA2 wynosi 40-85%, a ryzyko rozwoju raka jajnika wynosi 11-27 %.
Rak piersi i jajnika może występować w innych rzadkich zespołach genetycznych nie związanych z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2 np. w zespole Lyncha (dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego), zespole Li-Fraumemi (LFS) oraz u mężczyzn z zespołem Klinefeltera.
Do genów, których mutacje związane są z wysokim ryzykiem raka piersi i jajników w naszej populacji, obok genów BRCA1, BRCA2, należy gen PALB2. Jego mutacje wiążą się z 40% ryzykiem raka piersi, jednakże występują rzadziej niż mutacje BRCA1 (stwierdzane są u mniej niż 1% rodzin dotkniętych rakiem). Mutacje w PALB2 wiążą się także z ryzykiem raka trzustki. Badanie przeznaczone jest dla osób, w których rodzinach występuje podwyższona częstość zachorowania na raka piersi, zwłaszcza gdy zachorowanie nastąpiło młodym wieku, przed 50-tym rokiem życia. Gen PALB2 stabilizuje białko kodowane przez BRCA2, zaangażowane w procesy naprawcze DNA. Utrata funkcji białka przez mutację PALB2 może powodować rozwój nowotworu.
Literatura:
G. Drewa, T. Ferenc Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów.
Zgodnie z rekomendacjami badanie mutacji BRCA jest zalecane:
- kobietom i mężczyznom, u których bliskich krewnych wystąpiły co najmniej 2 przypadki zachorowań na złośliwy nowotwór piersi i/lub jajnika, trzustki, prostaty oraz czerniaka, zwłaszcza gdy choroba pojawiła się u krewnego przed 50. rokiem życia.
- kobietom, u których rozpoznano raka piersi lub jajnika, szczególnie jeśli rozpoznanie nastąpiło przed 50. rokiem życia,
- kobietom, które zachorowały na raka jajnika niezależnie od wieku,
- mężczyznom, u których rozpoznano raka sutka lub prostaty, szczególnie jeśli rozpoznanie nastąpiło przed 50. rokiem życia,
- pełnoletnim dzieciom, rodzeństwu i bliskim krewnym osób, u których stwierdzono mutację w genie BRCA1 lub BRCA2
- kobietom planującym stosowanie lub aktualnie stosującym antykoncepcję hormonalną a także kobietom, które stosują hormonalną terapię zastępczą.
Badania uzupełniające:
Badanie genetyczne identyfikujące obecność najczęściej występującej w populacji polskiej mutacji c.5744C>T w genie BRCA2.
Materiał: krew/ wymaz z policzka
Cena badania: 280 zł
Badanie mutacji c.172_175delTTGT (p.Gln60ArgfsTer7) w eksonie 3 oraz c.509_501delGA (p.Arg170IlefsTer14) w eksonie 4 genu PALB2.
Materiał: krew/ wymaz z policzka
Cena badania: 280 zł
Jak się przygotować do badania:
- nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo).
* Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie.
