Protrombina jest glikoproteiną obecną w osoczu, produkowaną w wątrobie przy udziale witaminy K i rozpuszczalną w surowicy krwi. Jest prekursorem trombiny, czynnika IIa, kluczowego enzymu układu krzepnięcia. Badanie wykonuje się w celu oceny czy pacjent posiada dziedziczną mutację genu powodującą zwiększenie ryzyka zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową.

 

Wskazaniem do wykonania badania są:

  • nawracające epizody zakrzepicy żylnej
  • niepowodzenia rozrodu
  • występujące w rodzinie przypadki zawału serca, udaru mózgu czy choroby zakrzepowo-zatorowej
  • profilaktyka przed zastosowaniem hormonalnych środków antykoncepcyjnych
  • zatorowość płucna

 

Gen F2 koduje protrombinę (II czynnik układu krzepnięcia) będącym drugim co do częstości genetycznym czynnikiem ryzyka trombofilii wrodzonej.
Wariant c.*97G>A (również znany jako c.20210G>A lub G20210A) w genie protrombiny jest związany z nadkrzepliwością krwi oraz z podwyższonym ryzykiem rozwoju żylnej choroby zatorowo-zakrzepowej. Protrombina uczestnicząc w procesie krzepnięcia krwi, ulega przekształceniu w trombinę, która z kolei powoduje przemianę fibrynogenu w fibrynę (białko nierozpuszczalne w wodzie), która tworzy sieć włókien, będących szkieletem skrzepu. W wariancie c.*97 G>A w genie protrombiny (w układzie heterozygotycznym) w jednym allelu jest G (guanina) zamiast A (adenina), co nasila syntezę protrombiny i zwiększa 2-3-krotnie ryzyko rozwoju zakrzepu w układzie żylnym w porównaniu do badanej grupy kontrolnej. Układ heterozygotyczny występuje w populacji polskiej z częstością około 1%.
Osoby, u których stwierdzono obecność wariantu patogennego w V czynniku układu krzepnięcia (mutacja V Leiden) oraz wariant c.*97G>A (mutacja G20210A) w genie protrombiny, mają 2-5-krotnie wyższe ryzyko zachorowania na trombofilię wrodzoną.

 

Badanie polimorfizmu genu G20210A często jest badaniem uzupełniającym dla badania mutacji FV Leiden.

 

Jak się przygotować do badania:

  • nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo).

 

* Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie.