Umów wizytę Antygen HLAB27 to jeden z antygenów ludzkiego układu zgodności tkankowej. Jego obecność może powodować podwyższone ryzyko wystąpienia szeregu chorób autoimmunologicznych tj. reumatoidalne zapalenie stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK), zespół Reitera objawiający się przewlekłym zapaleniem spojówek.   Jak się przygotować do badania: nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo). * Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie.   Zarezerwuj online

Umów wizytę Czynnik V jest jednym z elementów tzw. kaskady krzepnięcia krwi. Aktywowany czynnik V jest składnikiem kompleksu enzymatycznego czynnika X przekształcającego protrombinę w trombinę w procesie wykrzepiania krwi. Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ).   Wskazaniem do badania w kierunku mutacji V Leiden są: nawracające epizody zakrzepicy żylnej, występujące w rodzinie przypadki zawału serca, udaru mózgu czy choroby zakrzepowo-zatorowej, profilaktyka przed zastosowaniem hormonalnych środków antykoncepcyjnych, zatorowość płucna, niepowodzenia rozrodu. Gen F5 koduje V czynnik układu krzepnięcia. W wariancie patogennym, określanym jako mutacja V Leiden, w pozycji c.1601G>A jest substytucja guaniny (G) na adeninę (A), co prowadzi do zastąpienia argininy przez glutaminę w łańcuchu białkowym. Zmutowany czynnik V w chwili aktywacji przez trombinę staje się oporny na degradacje przez białko C, upośledzając w ten sposób homeostazę i powodując zwiększenie ryzyka zmian zatorowo-zakrzepowych w organizmie. Mutacja V Leiden jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. U heterozygot ryzyko zachorowania na zakrzepicę wzrasta 4-8 krotnie, natomiast homozygoty mają nawet 30-140 krotne zwiększone ryzyko zachorowania niż osoby bez mutacji.   Jak się przygotować do badania: nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo).    * Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie.       Zarezerwuj online

Umów wizytę Protrombina jest glikoproteiną obecną w osoczu, produkowaną w wątrobie przy udziale witaminy K i rozpuszczalną w surowicy krwi. Jest prekursorem trombiny, czynnika IIa, kluczowego enzymu układu krzepnięcia. Badanie wykonuje się w celu oceny czy pacjent posiada dziedziczną mutację genu powodującą zwiększenie ryzyka zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową.   Wskazaniem do wykonania badania są: nawracające epizody zakrzepicy żylnej,  występujące w rodzinie przypadki zawału serca, udaru mózgu czy choroby zakrzepowo-zatorowej, profilaktyka przed zastosowaniem hormonalnych środków antykoncepcyjnych zatorowość płucna, niepowodzenia rozrodu.     Gen F2 koduje protrombinę (II czynnik układu krzepnięcia) będącym drugim co do częstości genetycznym czynnikiem ryzyka trombofilii wrodzonej.Wariant c.*97G>A (również znany jako c.20210G>A lub G20210A) w genie protrombiny jest związany z nadkrzepliwością krwi oraz z podwyższonym ryzykiem rozwoju żylnej choroby zatorowo-zakrzepowej. Protrombina uczestnicząc w procesie krzepnięcia krwi, ulega przekształceniu w trombinę, która z kolei powoduje przemianę fibrynogenu w fibrynę (białko nierozpuszczalne w wodzie), która tworzy sieć włókien, będących szkieletem skrzepu. W wariancie c.*97 G>A w genie protrombiny (w układzie heterozygotycznym) w jednym allelu jest G (guanina) zamiast A (adenina), co nasila syntezę protrombiny i zwiększa 2-3-krotnie ryzyko rozwoju zakrzepu w układzie żylnym w porównaniu do badanej grupy kontrolnej. Układ heterozygotyczny występuje w populacji polskiej z częstością około 1%.Osoby, u których stwierdzono obecność wariantu patogennego w V czynniku układu krzepnięcia (mutacja V Leiden) oraz wariant c.*97G>A (mutacja G20210A) w genie protrombiny, mają 2-5-krotnie wyższe ryzyko zachorowania na trombofilię wrodzoną.   Badanie polimorfizmu genu G20210A często jest badaniem uzupełniającym dla badania mutacji FV Leiden.   Jak się przygotować do badania: nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo).   * Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie.   Zarezerwuj online

Umów wizytę Badanie określające predyspozycje genetyczne do podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Wskazaniami do diagnostyki polimorfizmu genu MTHFR (C677T i A1298C) są: nawracające poronienia u kobiet, podwyższony poziom homocysteiny we krwi, choroba zakrzepowo-zatorowa po wcześniejszym wykluczeniu zespołu antyfosfolipidowego, doustna antykoncepcja hormonalna lub hormonalna terapia zastępcza, zdiagnozowane mutacje w innych genach predysponujących do rozwoju zakrzepicy (mutacje czynnika V Leiden i mutacja genu protrombiny 20210G), dodatni wywiad rodzinny w kierunku choroby niedokrwiennej serca, miażdżycy lub raka jelita grubego.   Rozwinięcie: Gen MTHFR koduje syntezę enzymu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej, która uczestniczy w metabolizmie kwasu foliowego i metioniny. Polimorfizm genu MTHFR: c.665C>T (inna nazwa to: MTHFR C677T)  ma znaczenie w niekorzystnym obniżeniu aktywności enzymu, co prowadzi do występowania podwyższonego poziomu homocysteiny. Polimorfizm C677T w układzie heterozygotycznym tzn. w jednym allelu jest C (cytozyna) w pozycji 665 a w drugim allelu jest T (tymina) oznacza 83% aktywności enzymu MTHFR. Osoby, które są homozygotami tzn. w obu allelach jest obecna T (tymina) posiadają tylko około 30% prawidłowej aktywności enzymu MTHFR, co prowadzi do podwyższonego stężenia homocysteiny w surowicy krwi. Wariant heterozygotyczny w ogólnej populacji występuje z częstością około 30%, a natomiast w układzie homozygotycznym z częstością około 11%.    Jak się przygotować do badania: nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo).   * Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie.   Zarezerwuj online

Umów wizytę Badanie określające predyspozycje genetyczne do podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Wskazaniami do diagnostyki polimorfizmu genu MTHFR (A1298C) są: nawracające poronienia u kobiet, podwyższony poziom homocysteiny we krwi, choroba zakrzepowo-zatorowa po wcześniejszym wykluczeniu zespołu antyfosfolipidowego, doustna antykoncepcja hormonalna lub hormonalna terapia zastępcza, zdiagnozowane mutacje w innych genach predysponujących do rozwoju zakrzepicy (mutacje czynnika V Leiden i mutacja genu protrombiny 20210G), dodatni wywiad rodzinny w kierunku choroby niedokrwiennej serca, miażdżycy lub raka jelita grubego.   Rozwinięcie: Gen MTHFR koduje syntezę enzymu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej, która uczestniczy w metaboliźmie kwasu foliowego i metioniny. Polimorfizm genu MTHFR A1298C ma znaczenie w niekorzystnym obniżeniu aktywności enzymu, co prowadzi do występowania podwyższonego poziomu homocysteiny. Polimorfizm MTHFR A1298C, w układzie heterozygotycznym w pozycji 1286 jest w jednym allelu A (adenina), a w drugim C (cytozyna) co oznacza zachowanie około 83% aktywności enzymu. W układzie homozygotycznym w obu allelach jest C (cytozyna) z aktywnością enzymu na poziomie około 61%.    Jak się przygotować do badania: nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo).   * Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie. Zarezerwuj online

Umów wizytę Badanie określające predyspozycje genetyczne do podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Wskazaniami do diagnostyki polimorfizmu genu MTHFR (C677T i A1298C) są: nawracające poronienia u kobiet, podwyższony poziom homocysteiny we krwi, choroba zakrzepowo-zatorowa po wcześniejszym wykluczeniu zespołu antyfosfolipidowego, doustna antykoncepcja hormonalna lub hormonalna terapia zastępcza, zdiagnozowane mutacje w innych genach predysponujących do rozwoju zakrzepicy (mutacje czynnika V Leiden i mutacja genu protrombiny 20210G), dodatni wywiad rodzinny w kierunku choroby niedokrwiennej serca, miażdżycy lub raka jelita grubego.   Rozwinięcie: Gen MTHFR koduje syntezę enzymu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej, która uczestniczy w metabolizmie kwasu foliowego i metioniny. Szczególnie dwa polimorfizmy genu MTHFR: c.665C>T (inna nazwa to: MTHFR C677T) oraz c. 1286 A>C (inna nazwa to: MTHFR A1298C) mają znaczenie w niekorzystnym obniżeniu aktywności enzymu, co prowadzi do występowania podwyższonego poziomu homocysteiny. Hiperhomocysteinemia związana jest między innymi z miażdżycą, chorobą niedokrwienną serca, udarem, chorobami tętnic obwodowych, zakrzepicami żylnymi.   Polimorfizm C677T w układzie heterozygotycznym tzn. w jednym allelu jest C (cytozyna) w pozycji 665 a w drugim allelu jest T (tymina) oznacza 83% aktywności enzymu MTHFR. Osoby, które są homozygotami tzn. w obu allelach jest obecna T (tymina) posiadają tylko około 30 % prawidłowej aktywności enzymu MTHFR, co prowadzi do podwyższonego stężenia homocysteiny w surowicy krwi. Wariant heterozygotyczny w ogólnej populacji występuje z częstością około 30% a natomiast w układzie homozygotycznym z częstością około 11%. Polimorfizm MTHFR A1298C, w układzie heterozygotycznym w pozycji 1286 jest w jednym allelu A (adenina) a w drugim C (cytozyna) co oznacza zachowanie około 83% aktywności enzymu. W układzie homozygotycznym w obu allelach jest C (cytozyna) z aktywnością enzymu na poziomie około 61%. Częstość występowania w populacji jest podobna jak w przypadku polimorfizmu MTHFR C677T. Jednoczesne występowanie wariantu C677T i A1298C w układzie heterozygotycznym (heterozygota złożona) redukuje aktywność enzymu do około 48%.   Jak się przygotować do badania: nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo).   * Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie.   Zarezerwuj online

Umów wizytę Badanie genów BRCA1 i BRCA2 (łącznie 8 mutacji) ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i jajnika (HBOC) u kobiet, rakiem sutka i prostaty u mężczyzn oraz rakiem trzustki i czerniakiem u obydwojga płci. Białka kodowane przez geny BRCA1 i BRCA2 uczestniczą w procesach naprawy uszkodzonego DNA oraz kontrolują podziały komórkowe. Mutacje w tych genach powodują nadmierny, niekontrolowany podział komórek, co może doprowadzić do rozwoju nowotworu. W przypadku mutacji genu BRCA1 średnia wieku zachorowania na raka piersi to 42 lata , a na raka jajnika około 50 lat. Większa jest również możliwość rozwoju nowotworów towarzyszących - raka okrężnicy, żołądka i trzonu macicy. Ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielek mutacji w genie BRCA1 wynosi 50-80%, a ryzyko rozwoju raka jajnika wynosi średnio 40 %. Ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielek mutacji w genie BRCA2 wynosi 40-85%, a ryzyko rozwoju raka jajnika wynosi 11-27 %. Rak piersi i jajnika może występować w innych rzadkich zespołach genetycznych nie związanych z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2 np. w zespole Lyncha (dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego), zespole Li-Fraumemi (LFS) oraz u mężczyzn z zespołem Klinefeltera. Literatura: G. Drewa, T. Ferenc Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów.   Zgodnie z rekomendacjami badanie mutacji BRCA jest zalecane: kobietom i mężczyznom, u których bliskich krewnych wystąpiły co najmniej 2 przypadki zachorowań na złośliwy nowotwór piersi i/lub jajnika, trzustki, prostaty oraz czerniaka, zwłaszcza gdy choroba pojawiła się u krewnego przed 50. rokiem życia. kobietom, u których rozpoznano raka piersi lub jajnika, szczególnie jeśli rozpoznanie nastąpiło przed 50. rokiem życia, kobietom, które zachorowały na raka jajnika niezależnie od wieku, mężczyznom, u których rozpoznano raka sutka lub prostaty, szczególnie jeśli rozpoznanie nastąpiło przed 50. rokiem życia, pełnoletnim dzieciom, rodzeństwu i bliskim krewnym osób, u których stwierdzono mutację w genie BRCA1 lub BRCA2 kobietom planującym stosowanie lub aktualnie stosującym antykoncepcję hormonalną a także kobietom, które stosują hormonalną terapię zastępczą.   Badanie obejmuje analizę 7 mutacji w genie BRCA1 i 1 mutacji w genie BRCA2. Test jest wykonywany przy użyciu zestawu z certyfikatem medycznym CE-IVD (IVD-in vitro diagnostics) co oznacza, że stosowany test jest produktem medycznym przeznaczonym do badań diagnostycznych na terenie Europy.                                                        Zapis mutacji jest zgodny z zalecaniami Human Genome Variation Society (HGVS). W nawiasach podano tradycyjny zapis mutacji, używany w starszych publikacjach. Obecnie należy stosować nomenklaturę zgodną z zasadami HGVS. Sekwencje referencyjne z bazy NCBI: BRCA1: NM_007294.4, NP_009255.1, BRCA2: NM_000059.4, NP._000050.3   Jak się przygotować do badania: nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo).   * Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie. Zarezerwuj online

Umów wizytę Gen SERPINE1 (PAI-1) koduje syntezę białka, będące fizjologicznym inhibitorem tkankowego aktywatora plazminogenu (tPA). Podwyższony poziom białka PAI-1 hamuje proces rozpuszczania skrzepu i zwiększa skłonność do niedrożności naczyń krwionośnych. Polimorfizm (występowanie różnych odmian tego samego genu w populacji) genu SERPINE1 polega na występowaniu, w zależności od allelu, czterech (4G) lub pięciu (5G) powtórzeń nukleotydu guaninowego. U osób z genotypem homozygotycznym (4G/4G) obserwuje się zwiększony poziom białka PAI-1 w porównaniu do osób z genotypem heterozygotycznym (4G/5G), co może zwiększać ryzyko niepowodzeń położniczych, występowania chorób układu sercowo-naczyniowego oraz choroby zatorowo-zakrzepowej.   Jak się przygotować do badania: nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo).   * Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie. Zarezerwuj online

Umów wizytę Niedobór czynnika XIII krzepnięcia jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi, w którym czynnik XIII, białko we krwi odpowiedzialne za stabilizację skrzepu, funkcjonuje nieprawidłowo lub występuje w niewystarczającej ilości. Podjednostka A, z której zbudowany jest czynnik XIII kaskady krzepnięcia krwi, jest kodowana przez gen F13A1. Zamiana G (guaniny) na T (tyminę) w eksonie 2 tego genu prowadzi do substytucji (V34L) w polipeptydzie A. Polimorfizm ten wiąże się z nasileniem aktywacji czynnika XIII poprzez trombinę, a to przyczynia się do uszkodzenia struktury fibryny – powstają skrzepy krwi, jednak często są one słabe i rozpadają się, powodując przedłużone krwawienie. Typowe objawy niedoboru czynnika XIII obejmują krwawienia z tkanek miękkich, krwawienie wewnątrzczaszkowe, krwotoki miesiączkowe (bardzo obfite krwawienie menstruacyjne) oraz krwawienie stawowe.   Jak się przygotować do badania: nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo).   * Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie.   Zarezerwuj online

Umów wizytę TROMBOFILIA PANEL WYKRYWA ZMIANY W GENACH: FV, FII, MTHFR C677T, MTHFR A1298C   Gen F5 koduje V czynnik układu krzepnięcia. W wariancie patogennym, określanym jako mutacja V Leiden, w pozycji c.1601G>A jest substytucja guaniny (G) na adeninę (A), co prowadzi do zastąpienia argininy przez glutaminę w łańcuchu białkowym. Zmutowany czynnik V w chwili aktywacji przez trombinę staje się oporny na degradacje przez białko C upośledzając w ten sposób homeostazę i powodując zwiększenie ryzyka zmian zatorowo-zakrzepowych w organizmie. Mutacja V Leiden jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. U heterozygot ryzyko zachorowania na zakrzepicę wzrasta 4 do 8-krotnie natomiast homozygoty mają nawet 30 do 140-krotne zwiększone ryzyko zachorowania niż osoby bez mutacji. Wskazaniem do badania w kierunku mutacji V Leiden są nawracjące epizody zakrzepicy żylnej, zatorowość płucna, udary mózgu, wystąpienie zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych a także przy niepowodzeniach położniczych.   Gen F2 koduje protrombinę (II czynnik układu krzepnięcia) będącym drugim co do częstości genetycznym czynnikiem ryzyka trombofilii wrodzonej. Wariant c.*97G>A (również znany jako c.20210G>A lub G20210A) w genie protrombiny jest związany z nadkrzepliwością krwi oraz z podwyższonym ryzykiem rozwoju żylnej choroby zatorowo-zakrzepowej. Protrombina uczestnicząc w procesie krzepnięcia krwi, ulega przekształceniu w trombinę, która z kolei powoduje przemianę fibrynogenu w fibrynę (białko nierozpuszczalne w wodzie), która tworzy sieć włókien, będących szkieletem skrzepu. W wariancie c.*97 G>A w genie protrombiny (w układzie heterozygotycznym)  w jednym allelu jest G (guanina) zamiast A (adenina), co nasila syntezę protrombiny.  Zwiększone stężenie protrombiny w osoczu powoduje 2-3 krotnie większe ryzyko rozwoju zakrzepu w układzie żylnym w porównaniu do badanej grupy kontrolnej, zwiększa ryzyko poronień i ma negatywny wpływ na funkcjonowanie łożyska. Układ heterozygotyczny występuje w populacji polskiej z częstością około 1%. Osoby, u których stwierdzono obecność wariantu patogennego w V czynniku układu krzepnięcia (mutacja V Leiden) oraz wariant c.*97G>A (mutacja G20210A) w genie protrombiny mają 2-5 krotnie wyższe ryzyko zachorowania na trombofilię wrodzoną.   Gen MTHFR koduje syntezę enzymu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej, która uczestniczy w metabolizmie kwasu foliowego i metioniny. Szczególnie dwa polimorfizmy genu MTHFR: c.665C>T (inna nazwa to: MTHFR C677T) oraz c. 1286 A>C (inna nazwa to: MTHFR A1298C) mają znaczenie w niekorzystnym obniżeniu aktywności enzymu. Polimorfizm C677T w układzie heterozygotycznym tzn. w jednym allelu jest C (cytozyna) w pozycji 665 a w drugim allelu jest T (tymina) oznacza 83% aktywności enzymu MTHFR. Osoby, które są homozygotami tzn. w obu allelach jest obecna T (tymina) posiadają tylko około 30 % prawidłowej aktywności enzymu MTHFR, co prowadzi do podwyższonego stężenia homocysteiny w surowicy krwi. Hiperhomocysteinemia związana jest między innymi z miażdżycą, chorobą niedokrwienną serca, udarem, chorobami tętnic obwodowych, zakrzepicami żylnymi oraz występowaniem zaburzeń rozwoju cewy nerwowej u płodów czy poronień. Wariant heterozygotyczny w ogólnej populacji występuje z częstością około 30% a natomiast w układzie homozygotycznym z częstością około 11 %. Zgodnie z stanowiskiem ekspertów PTGC i PTGiP ocena wariantów polimorficznych genu MTHFR ma małą wartość predykcyjną w diagnostyce niepowodzeń rozrodu. W przypadku polimorfizmu genu c.1286A>C (inna nazwa to MTHFRA1298C) w układzie heterozygotycznym w pozycji 1286 jest w jednym allelu A (adenina) a w drugim C (cytozyna) co oznacza zachowanie około 83% aktywności enzymu. W układzie homozygotycznym w obu allelach jest C (cytozyna) z aktywnością enzymu na poziomie około 61 %. Częstość występowania w populacji jest podobna jak w przypadku polimorfizmu MTHFR C677T. Jednoczesne występowanie wariantu C677T i A1298C w układzie heterozygotycznym (heterozygota złożona) redukuje aktywność enzymu do około 48%.    Jak się przygotować do badania: nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo).   * Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie. Zarezerwuj online

Umów wizytę TROMBOFILIA PANEL ROZSZERZONY WYKRYWA ZMIANY W GENACH: FV, FII, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, FXIII, SERPINE1 (PAI-1)   Gen F5 koduje V czynnik układu krzepnięcia. W wariancie patogennym, określanym jako mutacja V Leiden, w pozycji c.1601G>A jest substytucja guaniny (G) na adeninę (A), co prowadzi do zastąpienia argininy przez glutaminę w łańcuchu białkowym. Zmutowany czynnik V w chwili aktywacji przez trombinę staje się oporny na degradacje przez białko C upośledzając w ten sposób homeostazę i powodując zwiększenie ryzyka zmian zatorowo-zakrzepowych w organizmie. Mutacja V Leiden jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. U heterozygot ryzyko zachorowania na zakrzepicę wzrasta 4 do 8-krotnie natomiast homozygoty mają nawet 30 do 140-krotne zwiększone ryzyko zachorowania niż osoby bez mutacji. Wskazaniem do badania w kierunku mutacji V Leiden są nawracjące epizody zakrzepicy żylnej, zatorowość płucna, udary mózgu, wystąpienie zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych a także przy niepowodzeniach położniczych.   Gen F2 koduje protrombinę (II czynnik układu krzepnięcia) będącym drugim co do częstości genetycznym czynnikiem ryzyka trombofilii wrodzonej. Wariant c.*97G>A (również znany jako c.20210G>A lub G20210A) w genie protrombiny jest związany z nadkrzepliwością krwi oraz z podwyższonym ryzykiem rozwoju żylnej choroby zatorowo-zakrzepowej. Protrombina uczestnicząc w procesie krzepnięcia krwi, ulega przekształceniu w trombinę, która z kolei powoduje przemianę fibrynogenu w fibrynę (białko nierozpuszczalne w wodzie), która tworzy sieć włókien, będących szkieletem skrzepu. W wariancie c.*97 G>A w genie protrombiny (w układzie heterozygotycznym)  w jednym allelu jest G (guanina) zamiast A (adenina), co nasila syntezę protrombiny.  Zwiększone stężenie protrombiny w osoczu powoduje 2-3 krotnie większe ryzyko rozwoju zakrzepu w układzie żylnym w porównaniu do badanej grupy kontrolnej, zwiększa ryzyko poronień i ma negatywny wpływ na funkcjonowanie łożyska. Układ heterozygotyczny występuje w populacji polskiej z częstością około 1%. Osoby, u których stwierdzono obecność wariantu patogennego w V czynniku układu krzepnięcia (mutacja V Leiden) oraz wariant c.*97G>A (mutacja G20210A) w genie protrombiny mają 2-5 krotnie wyższe ryzyko zachorowania na trombofilię wrodzoną.   Gen MTHFR koduje syntezę enzymu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej, która uczestniczy w metabolizmie kwasu foliowego i metioniny. Szczególnie dwa polimorfizmy genu MTHFR: c.665C>T (inna nazwa to: MTHFR C677T) oraz c. 1286 A>C (inna nazwa to: MTHFR A1298C) mają znaczenie w niekorzystnym obniżeniu aktywności enzymu. Polimorfizm C677T w układzie heterozygotycznym tzn. w jednym allelu jest C (cytozyna) w pozycji 665 a w drugim allelu jest T (tymina) oznacza 83% aktywności enzymu MTHFR. Osoby, które są homozygotami tzn. w obu allelach jest obecna T (tymina) posiadają tylko około 30 % prawidłowej aktywności enzymu MTHFR, co prowadzi do podwyższonego stężenia homocysteiny w surowicy krwi. Hiperhomocysteinemia związana jest między innymi z miażdżycą, chorobą niedokrwienną serca, udarem, chorobami tętnic obwodowych, zakrzepicami żylnymi oraz występowaniem zaburzeń rozwoju cewy nerwowej u płodów czy poronień. Wariant heterozygotyczny w ogólnej populacji występuje z częstością około 30% a natomiast w układzie homozygotycznym z częstością około 11 %. Zgodnie z stanowiskiem ekspertów PTGC i PTGiP ocena wariantów polimorficznych genu MTHFR ma małą wartość predykcyjną w diagnostyce niepowodzeń rozrodu.   W przypadku polimorfizmu genu c.1286A>C (inna nazwa to MTHFRA1298C) w układzie heterozygotycznym w pozycji 1286 jest w jednym allelu A (adenina) a w drugim C (cytozyna) co oznacza zachowanie około 83% aktywności enzymu. W układzie homozygotycznym w obu allelach jest C (cytozyna) z aktywnością enzymu na poziomie około 61 %. Częstość występowania w populacji jest podobna jak w przypadku polimorfizmu MTHFR C677T. Jednoczesne występowanie wariantu C677T i A1298C w układzie heterozygotycznym (heterozygota złożona) redukuje aktywność enzymu do około 48%.   Niedobór czynnika XIII krzepnięcia jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi, w którym czynnik XIII, białko we krwi odpowiedzialne za stabilizację skrzepu, funkcjonuje nieprawidłowo lub występuje w niewystarczającej ilości. Podjednostka A, z której zbudowany jest czynnik XIII kaskady krzepnięcia krwi, jest kodowana przez gen F13A1. Zamiana G (guaniny) na T (tyminę) w eksonie 2 tego genu prowadzi do substytucji (V34L) w polipeptydzie A. Polimorfizm ten wiąże się z nasileniem aktywacji czynnika XIII poprzez trombinę, a to przyczynia się do uszkodzenia struktury fibryny – powstają skrzepy krwi, jednak często są one słabe i rozpadają się, powodując przedłużone krwawienie. Typowe objawy niedoboru czynnika XIII obejmują krwawienia z tkanek miękkich, krwawienie wewnątrzczaszkowe, krwotoki miesiączkowe (bardzo obfite krwawienie menstruacyjne) oraz krwawienie stawowe.   Gen SERPINE1 (PAI-1) koduje syntezę białka, będące fizjologicznym inhibitorem tkankowego aktywatora plazminogenu (tPA). Podwyższony poziom białka PAI-1 hamuje proces rozpuszczania skrzepu i zwiększa skłonność do niedrożności naczyń krwionośnych. Polimorfizm (występowanie różnych odmian tego samego genu w populacji) genu SERPINE1 polega na występowaniu, w zależności od allelu, czterech (4G) lub pięciu (5G) powtórzeń nukleotydu guaninowego. U osób z genotypem homozygotycznym (4G/4G) obserwuje się zwiększony poziom białka PAI-1 w porównaniu do osób z genotypem heterozygotycznym (4G/5G), co może zwiększać ryzyko niepowodzeń położniczych, występowania chorób układu sercowo-naczyniowego oraz choroby zatorowo-zakrzepowej.   Jak się przygotować do badania: nie wymaga specjalnego przygotowania (odstawienia leków czy bycia na czczo).   * Sugerowany czas wykonania badań jest orientacyjny, w przypadku niestandardowych sytuacji niezależnych od Laboratorium może ulec zmianie.     Zarezerwuj online